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609 常染色体隐性遗传

书名:强化医生作者:若忘书加入书签投推荐票错误/举报

    (感谢无名茜打赏鼓励,感谢团宠联萌、潜水悍将、stant、艾儿天空、欧科剑客、书友20170205225837944、無助的雲月票鼓励)

    第二天一早,刘半夏和魏远就来到了昨天那位患者的病房。

    昨天腿骨长骨X光检查的结果并不是很乐观,虽然骨髓腔增宽的比例不是很大,也有了这个迹象。

    所以这位患者就不能做留观处理了,必须得收入院。哪怕还没有真正确诊,已经有了这方面病症的指向。

    现在等待的就是β-葡糖脑苷脂酶活性测定结果,今天早晨能够出来。

    “刘医生,问您有多严重,您也不说。”患者说道。

    “主要是现在还没有确定,我跟你说了吧,你这一宿觉可能都睡不好。咋也不差这一会儿了,许医生已经过去取了。”刘半夏说道。

    “你不说我也还是睡不好啊,最起码你得告诉我,我这个病到底能不能治,对吧?你啥都不说我反倒更担心。”患者说道。

    “我们这里的传统是奖励鸡腿,你再坚持一下,我给你升级,奖励你猪蹄吃。”刘半夏笑着说道。

    患者看向他的表情就有些幽怨,“你现在要是告诉我,我就让我老公给你们买猪蹄吃。这都赶上宣判死刑一样了,越不告诉,病肯定就越厉害。”

    刘半夏只能笑一笑,却没有再说啥。

    如果是以前,他可能会直接就告诉患者,你的病可能是Ⅰ型,还是能够治疗的。但是现在的他,就不敢这么胡乱的说了。

    这个病的分型很重要,要是Ⅰ型很好处理。如果是Ⅱ型或者是Ⅲ型,就会变得很麻烦。直白的讲,即便是进行医学干预了,预后的效果也不是很好。

    Ⅱ型是急性型,多于发病后一年内死于继发性感染,极少数患者能够活两年以上。Ⅲ型是亚急性型,也是神经性的,因为破坏了患者的神经系统,往往死于并发症。

    他个人做出来的判断是Ⅰ型或者是Ⅲ型,主要原因就是有“笨手笨脚”的症状,目前还无法确定是因为贫血,还是长骨骨髓腔增大,或者是神经性的原因引起的。

    如果现在就告诉患者能治,万一真的是Ⅲ型呢?对于患者来讲绝对是一个非常大的打击,要比直接告诉她真正的结果残酷得更多。

    这个也算是他成长的一个表现吧,没有像以往那么急,而是会考虑得更多一些。

    同样都是为了患者来考虑,站的高度不一样,考虑到侧重点不同,带来的结果也会不同。

    又等了十多分钟,许一诺拿着检验单跑了上来,“刘老师,40%,Ⅰ型、Ⅰ型。”

    刘半夏和魏远的表情一下子舒展开了,脸上也都露出了笑容。

    叮!不明原因脾肿大任务完成

    获得经验值500点,诊断学技能熟练度100点

    本次任务评级为完美级,获得经验值1000点,诊断学技能度100点,荣耀值10点

    叮!恭喜宿主等级提升至5获得属性点1点,荣耀值5点

    叮!恭喜宿主诊断学技能提升至5级,已掌握基本诊断学基础技能,后续任务中诊断学技能熟练度将会转化为荣耀值

    “医生,确定了?”这次发问的却是患者的丈夫。

    刘半夏笑着点了点头,“可以确定了,是戈谢病Ⅰ型,可以治疗。而且经过治疗后,预后的效果非常好,跟正常人无异。”

    “我的妈啊,可算是能喘口气了。这个到底是啥病啊?”患者抚着胸口问道。

    “这个病吧,就是我们给你做的这个葡糖脑苷脂酶病,也叫戈谢病。”刘半夏笑着说道。

    “我们身体里有各种酶的成分来帮助人体生存,比如说有些人喝酒脸红,就是身体里缺少一种能够分解酒精的酶。”

    “缺乏了葡糖脑苷脂酶呢,就会让身体里的葡糖脑苷脂在肝脏、脾脏、骨骼和中枢神经系统里堆积,引发相应的病症。”

    “我们只需要给你的身体里补充这种酶,那么就完全不用担心会有什么问题了。也算是缺啥补啥呗,咱都不缺了,那就啥事都没有了嘛。”

    “但是有一点也需要注意,就是这个病属于常染色体隐性遗传病,所以为了你们将来孩子的考虑,也需要给您的丈夫做一个这方面的检测。”

    患者皱了皱眉,“刘医生,你是说我这个是遗传病?可是我们家也没有人有这个病啊?为啥还要给我老公检查啊?”

    “遗传病呢,都是有一定遗传规律的。”刘半夏想了一下说道。

    “戈谢病属于常染色体隐性遗传病,就是说这个病属于隐性基因遗传,只有两个携带者结合,才会有机会让子女患上这种病。”

    “您已经确诊了这种病,那么如果您的丈夫也是携带者的话,你们的子女患这种病的几率就会非常高。”

    “现在检查一下也会安心一些,要不然将来您怀孕了,也需要给胎儿做检查。如果是在幼年期发病的话,大多都是急性型的,那个就很危险了,孩子也经不起折腾。”

    “别担心啊,做这个检查就是买一个安心丸。检查完了,你们俩就开心的坏娃呗,不用有啥别的想法。”

    “将来孩子结婚的时候,再给另一半也做一个检测,到时候就能够把危险给规避开了。这也是为啥婚检很重要,有些病症在婚检的时候是真的能够提前规避的。”

    “不过对于很多人来讲,这也都是个人的选择。我们医生也只能给予建议,反正你这个病没啥关系,稍后咱们对症治疗就啥事没有。”

    “在这个事情上我还得给你提出表扬呢,万幸你坚信自己有病。要是等到这个病发作一段时间,脾脏真正的肿起来,就得做脾脏切除了。”

    听到他这么说,患者就开心了,“那你看,我跟他们说我估摸着有病,他们还都不相信呢。这下我看他们还说啥,那就给我老公也查一下吧。”

    “别害怕啊,不疼,一点都不疼。采样的时候就跟蚊子叮了一下一样,回头别忘了给刘医生他们买猪蹄。”

    “哈哈,这个猪蹄我得吃,哪怕有人说我受贿我也得吃。”刘半夏笑着说道。

    “一会儿就给你老公开单子,做检查。然后也会给你开药,做一定的替代调整。这两天你就安心享受照顾吧,等指标合格了就能出院。”

    “但是有一点也要跟你说,毕竟这个是替代疗法,所以需要长期治疗。可不是说你出院了就啥事都没有了,治疗不能停,以后争取给你在我们院办理个VIP啥的。”

    “哈哈哈哈,我看行。”患者开心的乐了起来。

    虽然有些事情还是没有听太明白,但是结果是可以肯定的,那就是自己没啥大事,听医生说的让检查就检查呗。

    对于患者来讲,这样的结果就是最完美的结果了。也不用非得求根问底,不可能啥啥都整明白不是。

    “我一直在想你会怎么跟患者说呢,没想到你竟然还玩起了套路。”

    走出了病房后魏远笑着说道。

    “魏老师,为啥啊?刘老师不是都已经说得很清楚了么?”许一诺好奇的问道。

    “你就忘了常染色体隐性遗传的成因啊?大多时候都是因为近亲结婚才会出现一例,两个互不相干的人遇到一起的几率太小了。”魏远说道。

    “这个事就不跟他们提了,提了也对现在的情况没啥帮助。要不然他们回去以后,还得往上几代去查。”刘半夏笑着说道。

    “反正也将病因阐述得很清晰明确了,咋理解是他们的事情,咱们的任务就是帮她治好病就完了。”

    “万一真的就是一个巧合呢,这也是说不准的事。早些年近亲通婚很严重,搞不好就是那时候成了携带者,传了几代以后,两个家族碰到了一起呗。”

    许一诺点了点头,这就理解了,也算是又学了一招。最起码能够让两边的家庭少一些烦恼,至于说他们是不是能自己查明白,那就是另一个事了。

    “其实常染色体隐性遗传病目前来讲真的不多见了,以往常见的也就是白化病和苯丙酮尿症吧?”魏远说道。

    “是啊,这个戈谢病都跟中了大奖一样的少见呢。这个病好像在国外的犹太人家族中比较多见,因为他们流行近亲结婚啊。”刘半夏说道。

    “不知道他们为啥会有这样的想法。”许一诺皱了皱鼻子。

    “这个就是一个传统性的问题了,他们更加看重血统嘛。”刘半夏笑着说道。

    “近亲结婚的缺点是会增加遗传性疾病的获病率,但是它的另一个极端表现,就是很可能会诞生出高智商的人才。”

    “当然了,附带的伤害就是也可能会诞生很多低智商的人,属于两级分化很严重。只不过人们只记住了那些天才,那些低智商的就会被生活无情的淘汰掉。”

    “这也是为啥社会上都不会去鼓励近亲结婚,就是因为过于残酷了。只是在某些特定的族群中,还会这样做。”

    许一诺点了点头,反正在她接受的教育上来讲,近亲结婚是真不行。

    最起码这种常染色体隐性遗传病就能够有更大的概率规避开,相关的疾病也是很多的呢。

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